A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança. A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.
abril 10, 2025MAPA – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – 51_2025
Genética da lactase persistente e lactase não persistente
A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança.
A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.
Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no gene LCT resultantes da ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados. Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento (Troelsen; Rasmussen, 2005).
Fonte: TROELSEN, J. T.; RASMUSSEN, S. K. Genetics of lactase persistence and lactase non-persistence. European Journal of Clinical Nutrition, v, 59, n. 12, p. 1446-1453, 2005. Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217. Acesso em: 14 jan. 2024.
ESTUDO DE CASO – PARTE 1
1) Considerando o tipo de herança genética apresentada para ambas as intolerâncias à lactose, analise e resolva o caso a seguir.
CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.
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