Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê
outubro 21, 2026Caso Clínico:
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:
– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)
