Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê

outubro 21, 2026 0 Por Atividade MAPA

Caso Clínico:

Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.

 

Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.

 

​Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:

– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)

– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)

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