Em um estudo de caso adaptado de Genética: Um Enfoque Conceitual, um paciente apresenta uma condição genética rara associada à alteração na produção de uma proteína Y. Essa proteína é essencial para o funcionamento celular normal. Estudos indicam que a doença ocorre devido a uma mutação pontual no DNA, levando à alteração na sequência do RNAm e, consequentemente, na proteína formada.
maio 26, 2026ATIVIDADE 1 – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2026
O DNA é responsável por determinar as características dos indivíduos, utilizando o RNA como intermediário na produção de proteínas. Alterações na sequência de nucleotídeos podem comprometer esse processo, resultando em proteínas alteradas.
Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Em um estudo de caso adaptado de Genética: Um Enfoque Conceitual, um paciente apresenta uma condição genética rara associada à alteração na produção de uma proteína Y. Essa proteína é essencial para o funcionamento celular normal. Estudos indicam que a doença ocorre devido a uma mutação pontual no DNA, levando à alteração na sequência do RNAm e, consequentemente, na proteína formada.
Abaixo está a sequência de DNA do gene normal (fita molde):
3’ TAC GGA CTT AAA CCC TGA 5’
Após análise do paciente, foi obtida a seguinte sequência de RNAm:
5’ AUG CCU GAA UAA GGG ACU 3’
Com base nessas informações, responda:
- a) Qual é a sequência de RNAm transcrita a partir do DNA normal? Explique como chegou à resposta.
- b) O paciente apresenta mutação gênica? Justifique comparando as sequências.
- c) Realize a tradução do RNAm normal e do paciente. Compare as proteínas formadas e descreva a diferença encontrada.
Orientações gerais:
– A atividade deve ser realizada individualmente.
– Responda todas as questões (a, b, c) no quadro abaixo antes de clicar em Finalizar.
– Finalize a atividade apenas quando tiver certeza de que todas as respostas estão completas, pois, após a finalização, não será possível realizar alterações.
– Em caso de dúvidas, entre em contato com o professor mediador.
Bons estudos!
Em caso de dúvidas, escaneie o QR Code acima e entre em contato conosco que iremos te auxiliar!