MAPA – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2026 

Descrição

MAPA – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2026 

 

As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.

Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.

Caso Clínico:

Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.

 

Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.

 

​Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:

– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)

– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)

 

Histórico familiar:

-Ana não apresenta fibrose cística, porém seu pai e seu irmão são afetados pela doença.

-Carlos não apresenta fibrose cística, porém sua mãe é afetada pela doença.

-Ana apresenta polidactilia, assim como sua mãe, enquanto seu pai não apresenta essa característica.

-Carlos não apresenta polidactilia e não há casos dessa característica em sua família.

 

1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:

1. a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
2. b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
3. c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.

 

2) Com base no histórico familiar, responda:

1. a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
2. b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.

 

3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta). 

 

Orientações da Atividade:

– Esta é uma atividade individual. O arquivo deve ser enviado exclusivamente pelo Studeo, no campo da atividade M.A.P.A. no ambiente desta disciplina. Qualquer outra forma de envio não será considerada.

– Serão aceitos arquivos nos formatos Word e PDF, sendo recomendado dar preferência ao formato PDF.

– Utilize obrigatoriamente o formulário padrão MAPA para responder às questões. O formulário padrão está disponível no ícone: Material da Disciplina.

– Insira as referências utilizadas para construção da sua atividade, seguindo as normas ABNT. 

– Antes de realizar o envio, revise atentamente o arquivo, pois, após a finalização, a atividade não poderá ser reaberta para ajustes ou alterações.

– Qualquer dúvida, acione seu professor mediador.

 

Bons estudos!